Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome

Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome

En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares a mis à disposition un film pour faire comprendre ces données issues d’un séquençage haut débit d’exome et de génome est né de la difficulté des médecins à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en phase de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares. Avec la généralisation attendue de ces nouvelles technologies dans le cadre de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025, il est important de mettre en place des outils pour faciliter la compréhension des patients et de leur famille, en particulier pour qu’un patient (ou sa famille) puisse faire un choix le plus éclairé possible concernant l’accès ou non à ses données secondaires.

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