Diagnostic des maladies rares: apport du séquençage de nouvelle génération

Diagnostic des maladies rares: apport du séquençage de nouvelle génération

En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et séquençage à haut débit).

Ce besoin est né de l’expérience des médecins et des enseignants dans le champ de la génétique et l’absence de support compréhensible pour expliquer les nouvelles technologies sur des images simples. Il apparaît que les patients et les étudiants ont du mal à comprendre la complexité du génome.

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