RARE 2017: ce qu’on en a retenu + poster !

RARE 2017, ce sont 2 journées passionnantes, qui réunissent toute la communauté des maladies rares: acteurs de terrain publics comme privés, institutionnels, associations, soignants… Une occasion privilégiée de nouer des partenariats et de coopérer.
Tour de piste de quelques sessions auxquelles l’équipe de FAVA-Multi a assisté au Congrès RARE les 20 et 21 novembre 2017. La filière a également présenté un poster: « La filière des maladies vasculaires rares: à quoi ça sert ? »

 

 

Session « La nouvelle feuille de route pour la France après les Plans Nationaux Maladies Rares »

 

La Communauté des Maladies Rares s’est trouvée honorée de la présence de La Ministre de la Santé et des Solidarités, Mme Agnès Buzyn, en ouverture de cette 5ème rencontre RARE, qui a réuni 600 participants et 50 partenaires (discours ici).

 

La Ministre s’est engagée à apporter une politique volontariste face à l’enjeu majeur des maladies rares en France et pour cela, positionner la France en tête de l’organisation des soins.

 

 Première étape de cette approche opérationnelle et socle du Plan National Maladies Rares 3 (PNRM3) : la consolidation du réseau des prises en charge par le projet de labellisation des Centres de Référence (CRMR) qui s’est récemment achevé.

 

La labellisation 2017-2022, ce sont :

  • 109 réseaux
  • dont 278 sites constitutifs (en forte hausse)
  • Et 1844 centres de compétences

 

Ce futur PNMR 3 devra être conforme à la stratégie nationale de santé 2018-2022 et tenir compte  des plans de santé en cours (Cancer, Médecine France Génomique) et de la stratégie nationale e-santé 2020.

 

Le déficit de connaissance sur beaucoup de maladies rares est à l’origine encore d’une mauvaise prise en charge. Les données de santé sont donc cruciales pour faire avancer les connaissances a précisé Ségolène Aymé.

 

De plus la médecine génomique a permis des progrès spectaculaires ces dernières années –avec plus de 3 200 gènes identifiés – C’est un record qui nécessite encore des efforts de recherche. Le Plan Médecine France Génomique 2025 témoigne du soutien des pouvoirs publics à l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement.

Un Comité de Suivi est prévu pour début 2018 afin de travailler encore en meilleure coopération avec ces différents outils.

 

 

Session « Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares »

 

Mme Anne Chevrier, Cheffe de Projet Maladies Rares à la DGOS, après avoir présenté l’organisation des soins des maladies rares (CRMR, CCMR, FSMR) a souhaité souligner les objectifs poursuivis dans les maladies rares :

  • Diminuer l’errance diagnostique
  • Accompagner l’émergence de nouvelles compétences

 

Lors de cet échange il est précisé que les filières sont encore récentes dans l’univers des maladies rares. Sophie Bernichtein, (Filière Brain-Team pour toutes les filières) précise qu’il y a beaucoup d’attente des filières, et qu’il existe une grande volonté du terrain seulement il faut du temps pour arriver à maturité. Il existe déjà des actions d’informations et de proximité auprès des professionnels par la tenue de stands lors des colloques de médecins généralistes (MG) par exemple.

 

Il est en effet important que les MG, qui ne peuvent évidemment pas connaitre toutes les maladies rares, connaissent les dispositifs existants pour être capables d’orienter les malades au bon endroit.

 

 

Session « Vers une meilleure prise en charge des maladies grâce aux outils de la e-santé »

 

Cette session présentait le grand intérêt de réunir pouvoirs publics, industriels et prestataires e-health. Elle a permis de dresser des constats sur l’intérêt de l’e-santé pour le suivi de la maladie du patient, mais autre perspective intéressante : pour une relation de soin plus qualitative avec le médecin. Par exemple, un outil qui informe le soignant sur l’histoire de la maladie permet au patient d’éviter de répéter son histoire, sa maladie, ses symptômes. Ce n’est pas toujours agréable pour lui et c’est du temps en moins pour le soin proprement dit.

L’e-santé prend plusieurs formes : c’est de la santé collaborative (autour des réseaux sociaux par ex), dans les objets connectés, les nanotechnologies, la gamification (santé via le jeu, par ex les « serious games »), etc…

 

Il a été souligné non sans humour que dans les centres de référence, on faisait de l’e-santé sans le savoir : à travers de la visioconférence, des petits jeux pour distraire les enfants lors des prises de sang, etc… Avant de poursuivre : « on baigne dans un milieu numérique sans le savoir »

 

Les intervenants ont tous insisté sur la nécessité de ne pas travailler en silo : décloisonner, mutualiser, coopérer, c’est justement ce que font les filières tous les jours, ce qu’a rappelé la représentante du Ministère de la santé, Mme Anne Chevrier. En voilà un autre défi pour les réseaux européens de référence…

Les territoires de soins numériques pilotés par les Agences régionales de santé impliquent les milieux sanitaire, social et médico-social. Tous nouveaux depuis 2014, ils sont à surveiller de près car très puissants en termes de partage d’information.

 

 

Session « Vers une optimisation de la collecte et de l’exploitation des données pour la recherche et la prise de décision en santé dans les maladies rares »

 

La 5ème session de Rare 2017 a été consacrée à la collecte et l’exploitation des données pour la recherche. La session a été introduite par l’intervention de la Ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal. Lors de son discours (à relire ici), elle a confirmé la volonté du Ministère de continuer à soutenir l’optimisation de la collecte de données qui constitue un enjeu majeur dans le domaine de la recherche.

 

Par la suite, un état des lieux des registres, cohortes et bases de données dans les maladies rares a été dressé par Mme Ségolène Aymé de l’Institut du Cerveau et de la Moelle (ICM) et fondatrice d’Orphanet. Le besoin de données est indiscutable et plusieurs freins sont rencontrés en France devant une situation qualifiée de « suboptimale » par Mme Aymé. Cela se traduit notamment par des difficultés en ce qui concerne : 1) les registres avec seulement 12 qui ont fait l’objet d’une appréciation favorable du comité d’évaluation des registres, 2) la BNDMR qui est en développement depuis des années, l’application BaMaRa est maintenant prête au déploiement, 3) RaDiCo qui est opérationnel mais ses réussites sont peu connues (RAre DIseases COhort…comme par exemple la cohorte RaDiCo SEDvasc).

Les raisons de ces difficultés sont principalement liées à un manque de financement ainsi qu’à la gestion et à l’exploitation, assurées dans la plupart des cas par l’initiative des chercheurs face à un manque de compétences dans les équipes, notamment les Attaché.e.s de Recherche Clinique. Aujourd’hui, il y a une nécessité de mettre en place des solutions concrètes pour en finir avec le « bricolage » dans la collecte de données en France.

 

 

Session: « Vers plus de thérapies pour les maladies rares dans un système de santé contraint »

 

Il existe une demande de médicaments  qui augmente très rapidement dans un environnement de plus en plus contraint. Il existe un fossé  insoutenable entre le niveau des dépenses de santé d’un côté et l’abordabilité et la demande de l’autre côté. Cela menace la pérennité de l’assurance maladie. On a une dépense de santé qui est de plus en plus lente et une augmentation rapide du nombre de molécules sur le marché, d’où un déséquilibre entre les deux.

 

Plus de 1000 essais en cours sur la thérapie génique.

Les désignations de médicaments orphelins augmentent très vite en Europe et aux USA. Les thérapies vont varier entre 1M de dollars à près de 400.000 dollars par patient et par an.

Il existe en France 67 produits orphelins remboursés et cela exclut les médicaments hospitaliers.

Si un médicament est destiné pour les maladies rares et qu’il n’a pas encore reçu la désignation orpheline, son prix reste abordable.

Exemple : un médicament pour maladie rare 16 euros et le même produit avec seulement la désignation orpheline son prix est multiplié par 10 160 euros.

 

De nouvelles voies de financement sont nécessaires en fonction des nouvelles règles et de la volonté de payer des équations à un prix abordable.

 

 

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