2015
Programme de la Journée inaugurale du 02 juillet 2015
Assemblée Générale constitutive et présentation du plan d’actions
2016
Programme de la Journée recherche du 24 juin 2016
Accéder aux diaporamas des projets de recherche présentés
2017
Programme de la Journée du 30 juin 2017
Introduction par Anne Chevrier, Ministère de la santé, et Sylvie Odent en charge du PNMR 3
3ème Assemblée Générale (bilan, actions à venir, cartographie, gouvernance)
Diaporama des actualités médicales et scientifiques
Diaporama session dépistage des mineurs pré-symptomatiques
Diaporama session criblage des nouveaux médicaments dans les maladies vasculaires
2018
Programme de la Journée du 22 juin 2018
Présentation des nouveaux centres suite à la relabellisation
– Site coordinateur de Kremlin-Bicêtre
– Site constitutif de la Fondation Ophtalmologique Rothschild
– Site constitutif de Suresnes
Présentation de l’étude de cohorte sur les grossesses
Présentation projet Rendu-Osler
Présentation projet Marfan adulte/aspects rhumatologiques
Classification des différents types de mutations : pathogène à non pathogène
Diaporama session quel tableau clinique justifie une recherche de mutations ?
Diaporama session la mutation suffit-elle à faire la pathologie ?
Diaporama session Plan France Médecine Génomique 2025
