Publication : Patients vivant avec une mutation TGFBR1 ou TGFBR2, une étude d’après le registre international du MAC

Le Montalcino Aortic Consortium (MAC) est un regroupement de 15 centres à travers le monde, tous spécialisés dans les maladies de l’aorte thoracique. L’étude pilotée par le Pr Guillaume Jondeau, qui coordonne le Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés de Bichat (AP-HP), réunit les données de 441 patients ayant une mutation TGFBR1 ou TGFBR2. Les centres de compétences Marfan de Lyon, Bordeaux et Rennes y ont participé.

Une étude comparée des deux populations TGFBR1 et TGFBR2 est proposée, sur des critères comme le risque de dissection. L’étude permet de tirer des conclusions notamment sur la chirurgie préventive de l’aorte chez les hommes, chez les femmes, ou selon lequel des gènes est muté. Cette étude permet de mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie pour une prise en charge médicale optimale.

 

Accéder à l’abstract sur le site de la revue Circulation cardiovascular genetics

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