Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Qu’est-ce que le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est une pathologie héréditaire responsable d’une fragilité inhabituelle de certains tissus ou organes du corps humain.

Les manifestations de la maladie sont en rapport avec l’ex­pression anormale d’un gène, elle-même à l’origine d’un défaut de production d’une protéine, le collagène III. Ce collagène III est trouvé normalement dans la peau et les articulations mais surtout dans la paroi des artères (les vaisseaux qui mènent le sang oxygéné du cœur aux organes), dans la paroi du gros intestin (particulièrement sa partie gauche appelée côlon sigmoïde) et dans la paroi de l’utérus chez les femmes. Les anomalies du collagène III entraînent une fragilité toute particulière de ces différents organes.

La plupart des patients atteints de SED vasculaire ont une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l’abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères pouvant toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre -complications artérielles, digestives et utérines.

La maladie se manifeste le plus souvent à partir de la fin de l’adolescence et pendant tout l’âge adulte. La prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée entre 1/100 000 et 1/250 000.

Le diagnostic de SEDv peut être suspecté par le médecin lorsque survient une complication ou simplement par l’examen clinique qui peut mettre en évidence ces anomalies. Des critères ont été établis pour aider au diagnostic.

 

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