Retour sur la 4ème journée annuelle de la filière

Le 22 juin dernier s’est tenue notre 4ème journée annuelle, à laquelle se sont retrouvés près de 70 acteurs de la filière (malgré un jour de grève SNCF!). Cette journée représente toujours une belle occasion pour se retrouver, échanger, proposer… Merci encore à tous les participants !     La journée a été introduite par Sylvie Odent en charge du PNMR3. S’est ensuite tenue la 4ème Assemblée Générale, au cours de laquelle ont été présentés un bilan de l’année écoulée, un point sur le réseau VASCERN, et enfin une présentation des actions à venir. Suite à la labellisation de trois nouveaux centres de…

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Présentation du syndrome de Marfan par Julie De Backer

  Retrouvez la présentation de Julie De Backer, présidente du groupe de travail sur les maladies aortiques thoraciques héréditaires (HTAD-WG), sur le syndrome de Marfan et ses critères de diagnostic.   Julie De Backer est également membre du réseau européen de référence VASCERN.     Vous pouvez lire cette vidéo avec les sous-titres français, néerlandais, allemands, italiens ou espagnols.

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DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée

Cette année a vu naître la 1ère année du DIU de médecine de précision et médecine personnalisée, organisé par l’équipe de coordination de la filière AnDDI-Rares.   Le développement et l’accès de plus en plus aisé au génome constitutionnel ou acquis (tumoral) ont bouleversé ces dernières années le paysage médical : des maladies orphelines sont maintenant accessibles à un diagnostic plus rapide pour affiner le pronostic et entrevoir des possibilités thérapeutiques, le génome du foetus pourrait être accessible avant la naissance, des patients bénéficient de traitements ciblés lors du traitement de leur cancer. L’objectif de cette formation est d’une part…

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Retrouvez les présentations du Tour de France à Villeneuve-d’Ascq

Cette cinquième édition de nos rencontres régionales maladies rares s’est déroulée le 25 mai 2018 à l’hôtel Ascotel de Villeneuve-d’Ascq (59650). Pour accéder au programme finalisé, c’est par ici  Retrouvez ci-dessous toutes les présentations de la matinée, y compris les présentations des expérimentations locales Comment et où sont prises en charge les maladies rares ? Guillaume Jondeau, Animateur filière FAVA-Multi   Les spécificités sociales des maladies rares, Sixtine Jarde, Coordinatrice de l’expérimentation médico-sociale Hôpital Necker-Enfants malades Et le tutoriel « Projet De Vie » qui permet aux parents d’avoir les clés pour renseigner les conséquences du handicap au quotidien pour la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)   Présentation du service national d’information…

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Règlement Européen sur la protection des données personnelles et BaMaRa

En ce moment, nous entendons tous beaucoup parler du nouveau Règlement Européen sur la protection des données personnelles (RGPD) entré en vigueur le 25 mai 2018. Que cela signifie-t-il pour BaMaRa ? L’usage de BaMaRa est encadré par une convention entre l’AP-HP (qui met à disposition l’application) et les établissements qui l’utilise. Par cette convention, les établissements s’engagent à mettre en place les démarches réglementaires indispensables à la collecte des données : Déclaration normale auprès de la CNIL par chaque établissement qui utilise BaMaRa ; Mise en place de règles de sécurité et de confidentialité ; Information des patients… Puisque…

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BaMaRa : 5 nouveaux établissements déployés

Depuis le 22 mai, les utilisateurs de tous les sites maladies rares des CHU de Toulouse, Dijon, Nantes, Orléans et de l’hôpital Lariboisière de l’APHP  ont la possibilité de s’inscrire à l’application BaMaRa pour effectuer le recueil des données de leurs patients maladies rares. Cela porte le nombre de sites déployés en mode autonome (saisie de données via l’application BaMaRa) à 462, soit 21% de l’ensemble des sites maladies rares labellisés fin 2017.   Retrouvez le calendrier de déploiement, régulièrement mis à jour, pour connaitre les prochains établissements à être déployés.

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Maladies rares : parcours de battants

L’Alliance Maladies Rares a réalisé le film “Parcours de battants” destiné à sensibiliser le monde de l’école et de l’entreprise aux maladies rares.   Ce film, dont l’objectif est de montrer qu’il est possible d’accompagner les personnes atteintes d’une maladie rare, a été réalisé par un groupe de travail réunissant représentants de l’école, de l’entreprise, salariés de l’Alliance et représentants du monde associatif.   En parallèle à cette vidéo, le site Maladies Rares j’agis, a été mis en place pour les professionnels de l’éducation et de l’entreprise, afin qu’ils puissent s’informer et mieux comprendre les spécificités d’une maladie rare. Ces outils d’information…

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Clôture des votes et du sondage sur le handicap invisible dans les maladies rares

La deuxième étape de notre groupe de travail sur le handicap invisible vient de s’achever ! Souvenez-vous, elle consistait à voter pour votre pictogramme préféré et aussi à recueillir par le biais d’un questionnaire les besoins des personnes atteintes d’une maladie rare et qui doivent faire face à un handicap invisible.   Nous avons reçu 430 votes pour le pictogramme et 217 réponses au sondage ! Nous vous remercions profondément toutes et tous pour votre mobilisation !   Toutes vos contributions au sondage vont nous permettre d’orienter les échanges et débats du groupe de travail, alors restez connectés pour connaître…

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Inscrivez-vous dès maintenant à notre prochaine rencontre régionale maladies rares !

La filière maladies rares FAVA-Multi (anomalies vasculaires rares) et les filières maladies rares AnDDI-Rares, Brain Team, CARDIOGEN, FAI2R, Filfoie, Filnemus, Filslan, Fimarad, Fimatho, Firendo, G2M, Marih, MCGRE, MhEMO, Neurosphinx, et Orkid, Respifil, et Sensgene organisent   Une rencontre régionale maladies rares médico-sociale dans les Hauts-De-France le vendredi 25 mai à l’Hôtel Ascotel de Villeneuve d’Ascq de 8h45 à 17h10   Pour vous inscrire, gratuit et obligatoire avant le 16 mai, il vous suffit de cliquer sur ce lien 3 thématiques seront abordées : améliorer la communication entre acteurs, faire connaître les dispositifs d’adaptation scolaire, sensibiliser aux dispositifs d’accès-maintien dans l’emploi.…

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