Retour sur la conférence CARE 18 : un diagnostic pour tous

Rassemblés lundi 12 novembre à l’occasion de la conférence CARE 18, organisée par l’Alliance Maladies Rares, les acteurs des filières et des centres de compétences spécialisés dans les maladies rares ont demandé aux pouvoirs publics d’accélérer la mise en place des mesures contenues dans le 3ème plan national des maladies rares, présenté en juillet dernier.   Retrouvez l’article du Quotidien Du Médecin ici

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FAVA-Multi & les plateformes de séquençage

Le plan « Médecine France génomique 2025 », piloté par AVIESAN et soutenu par l’État, doit d’ici 10 ans positionner la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine génomique. Dès 2018, les Français pourront compter sur ces deux dispositifs complets en capacité de séquençer puis d’interpréter un génome. Pour ceux qui sont confrontés aux pathologies les plus rares, ou les plus difficiles à soigner, les informations rendues disponibles par cette possibilité pourraient se révéler déterminantes en améliorant les connaissances et en ouvrant la voie à de meilleures prises en charges de leurs pathologies.   Alors…

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Séminaire « vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé »

La FHU TRANSLAD en partenariat avec la filière AnDDI-Rares, organise un séminaire qui traitera des dernières questions éthiques en lien avec l’arrivée du séquençage haut débit dans le soin:   Vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé 6 décembre 2018, à Dijon   Retrouvez ici le programme de la journée L’inscription est gratuite mais obligatoire : bit.ly/ethiquedijon2018  

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Bulletin recherche #8 : MAV-IRM : Intérêt des nouvelles séquences IRM dans le suivi des malformations artérioveineuses cérébrales traitées par voie endovasculaire

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 8ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur une étude multicentrique prospective. L’étude est menée par le Centre de Référence des Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales (AVANCE), représentée par le neuroradiologue Raphaël Blanc. Elle est promue par la Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild (FOR). L’objectif de l’étude est d’évaluer l’apport de nouvelles séquences IRM, pour détecter une malformation artério-veineuse résiduelle après traitement par embolisation.   Retrouvez le bulletin recherche ici  

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BaMaRa : 4 nouveaux établissements déployés

Depuis le 4 juillet, les utilisateurs de tous les sites maladies rares des CHU de Bordeaux, La Réunion, Montpellier, Limoges, Caen, Nîmes et de l’Hôpital Européen Georges Pompidou de l’APHP ont la possibilité de s’inscrire à l’application BaMaRa pour effectuer le recueil des données de leurs patients maladies rares. L’application BaMaRa est à présent paramétrée pour l’ensemble des sites maladies rares des CHU de Nice, Besançon, Poitiers et les Hôpitaux de St Maurice.   Retrouvez le calendrier de déploiement, régulièrement mis à jour, pour connaitre les prochains établissements à être déployés.  

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Publication de la fiche handicap Orphanet pour le lymphoèdeme primaire

La plateforme Orphanet a demandé à chacune des 23 filières de santé maladies rares de choisir deux pathologies qui feront l’objet de fiches handicap. Ces fiches rassemblent des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares.   Cette semaine, nous sommes très heureux de partager avec vous la fiche handicap sur le lymphoèdeme primaire, réalisée par les Docteur Stéphane Vignes et Docteur Laura Simon, le Professeur Isabelle Quéré, le Docteur Sandrine Mestre, Madame Fabienne Mourgues (infirmière diplômée d’État), l’Association Lymphœdème Rhône-Alpes, partenaire de l’Association Vivre Mieux le Lymphœdème (AVLM). La…

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Publication du rapport d’activités maladies rares en Europe RD-Action

RD-Action est un programme européen, co-financé par la Commission européenne. Cet organisme vient de publier le rapport d’activités des maladies rares en Europe. Les objectifs généraux de RD-Action sont de : Soutenir le développement et la pérennité de la base de données Orphanet Contribuer aux solutions pour assurer une codification appropriée des maladies rares dans les systèmes d’information de santé Poursuivre la mise en œuvre des priorités définies dans la recommandation 2009/C151/02 du Conseil et dans la communication de la Commission (COM 2008 679) en vue d’assurer la durabilité des actions recommandées et de soutenir les travaux des groupes d’experts…

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Inscrivez-vous à notre 6ème rencontre régionale maladies rares à Rennes le 30 novembre !

La filière maladies rares FAVA-Multi (anomalies vasculaires rares) et les filières maladies rares AnDDI-Rares, BRAIN-TEAM, Cardiogen, DéfiScience, FAI2R, Filfoie, Filnemus, Filslan, Fimarad, Fimatho, Firendo, G2M, Marih, MCGRE, MhEMO, ORKiD, Respifil, et SENSGENE organisent   Une rencontre régionale maladies rares médico-sociale en Bretagne le vendredi 30 novembre à la Maison des Associations de Rennes, de 8h45 à 17h10   Pour vous inscrire, gratuit et obligatoire avant le 21 novembre, il vous suffit de cliquer sur ce lien   Retrouvez le programme détaillé de la journée ici !

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