BaMaRa : 3 nouveaux établissements déployés

Depuis le 4 juillet 2018, les utilisateurs de tous les sites maladies rares des CHU de Bordeaux, La Réunion, Montpellier, Limoges, Caen, Nîmes, l’Hôpital Européen Georges Pompidou de l’AP-HP, Nice, Besançon, Poitiers, les Hôpitaux de St Maurice, la Martinique, Vannes, Versailles, Robert Debré de l’AP-HP, Clermont-Ferrand,  Pointe-à-Pitre ainsi qu’à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) ont la possibilité de s’inscrire à l’application BaMaRa pour effectuer le recueil des données de leurs patients maladies rares.   L’application BaMaRa est à présent paramétrée aux CHU d’Amiens, Hôpital Marin Ville Paris (Hendaye – AP-HP) et aux Hospices Civils de Lyon ! L’application BaMaRa est…

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Publication de la fiche Handicap Orphanet sur la maladie de Rendu-Osler

La plateforme Orphanet a demandé à chacune des 23 filières de santé maladies rares de choisir deux pathologies qui feront l’objet de fiches handicap. Ces fiches rassemblent des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares.   Cette semaine, nous sommes très heureux de partager avec vous la fiche handicap sur la maladie de Rendu-Osler réalisée par le Docteur Sophie Dupuis-Girod, Sylvie Fourdrinoy, psychologue clinicienne et l’association de patients AMRO-HHT-France. La fiche est accessible ici !  

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La BNDMR lance un projet pilote sur l’errance et l’impasse diagnostiques

La Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) a missionné la Cellule Opérationnelle Banque Nationale de Données Maladies Rares (CO BNDMR) pour la coordination de l’action 1.7 du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) visant à créer « un entrepôt sur l’errance et l’impasse diagnostiques » en lien avec les Filières de Santé Maladies Rares. Depuis début avril, la BNDMR participe, en lien avec la Filière de Santé Maladie Rare FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, à un projet pilote relatif à cette action, qui consiste à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux Myopathies et Neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant de décrire…

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Inscrivez-vous à notre 8ème rencontre régionale maladies rares à Tours le 28 juin !

La filière de santé maladies rares FAVA-Multi (anomalies vasculaires rares) et les filières de santé maladies rares AnDDI-Rares, BRAIN-TEAM, CARDIOGEN, DefiScience, FAI2R, FILFOIE, FILNEMUS, FILSLAN, FIMARAD, FIMATHO, FIRENDO, G2M, MaRIH, MCGRE, MHémo, NeuroSphinx, ORKiD, RespiFIL, SENSGENE et TETECOU organisent   Une rencontre régionale maladies rares médico-sociale en Centre-Val-de-Loire le vendredi 28 juin à la Faculté de Médecine de Tours, de 8h45 à 17h10   Pour vous inscrire, gratuit et obligatoire avant le 19 juin, il vous suffit de cliquer sur ce lien   Retrouvez le programme détaillé de la journée ici !

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Bulletin recherche #10 : étude des malformations artério-veineuses (MAV) médullaires chez l’adulte et l’enfant.

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 10ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur une étude rétrospective. Le projet est porté par le Centre de Référence (CRMR) des Anomalies Vasculaires Neurologiques et Cranio-faciales (AVANCE). L’objectif principal de ce projet est l’étude de l’histoire naturelle et la classification des MAV médullaires.   Retrouvez le bulletin recherche ici

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Résultats de l’enquête « médecins généralistes et maladies rares »

Lors du congrès de médecine générale qui s’est tenu du 04 au 06 avril derniers, les Filières de Santé Maladies Rares ont fait remplir un questionnaire aux (futurs et actuels) médecins généralistes dans le but d’évaluer leur niveau de connaissance sur les maladies rares.   Voici les principales conclusions: La majorité des médecins généralistes rencontrés lors de cette journée ne pensent pas avoir de connaissances suffisantes pour diagnostiquer les maladies rares (74.03%) 80,52% des médecins interrogés disent savoir où trouver des informations sur les maladies rares. Parmi eux, la majorité a cité Orphanet lors des exemples demandés soit plus de…

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Catherine Boileau reçoit un prix pour ses recherches sur les maladies vasculaires

Hier jeudi 25 avril, le Pr Catherine Boileau, chef de service du département de génétique de l’hôpital Bichat (AP-HP), du centre de référence pour le syndrome de Marfan et apparentés, et membre de la filière, s’est vue remettre le grand prix de reconnaissance scientifique par la reine de Belgique. En effet, le Pr Boileau et son équipe ont fait beaucoup progresser la compréhension des mécanismes responsables de l’apparition des anévrismes aortiques, a permis de reconnaître de nombreuses nouvelles maladies, avec l’espoir que comme pour les découvertes sur l’hypercholestérolémie qu’elle a également faites, un traitement puisse en dériver. Un grand bravo…

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