Inscrivez-vous dès maintenant à notre prochaine rencontre régionale maladies rares !

La filière maladies rares FAVA-Multi (anomalies vasculaires rares) et les filières maladies rares AnDDI-Rares, Brain Team, CARDIOGEN, FAI2R, Filfoie, Filnemus, Filslan, Fimarad, Fimatho, Firendo, G2M, Marih, MCGRE, MhEMO, Neurosphinx, et Orkid, Respifil, et Sensgene organisent   Une rencontre régionale maladies rares médico-sociale dans les Hauts-De-France le vendredi 25 mai à l’Hôtel Ascotel de Villeneuve d’Ascq de 8h45 à 17h10   Pour vous inscrire, gratuit et obligatoire avant le 16 mai, il vous suffit de cliquer sur ce lien 3 thématiques seront abordées : améliorer la communication entre acteurs, faire connaître les dispositifs d’adaptation scolaire, sensibiliser aux dispositifs d’accès-maintien dans l’emploi.…

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Bulletin recherche #6 : l’étude de facteurs génétiques modificateurs dans le syndrome de Marfan

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 6ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur une étude de recherche fondamentale : l’étude de facteurs génétiques modificateurs dans le syndrome de Marfan. L’étude est en cours de réalisation au sein de l’Unité INSERM U1148 LVTS : Laboratory for Vascular Translational Science, elle est codirigée par le Pr Catherine Boileau et le Pr Guillaume Jondeau. L’objectif de l’étude est d’identifier des facteurs génétiques modificateurs de la sévérité de la pathologie chez les patients.   Retrouvez le bulletin recherche ici  

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Publication de l’actualisation du PNDS syndrome de Marfan et apparentés

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Marfan et apparentés est désormais disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).   L’élaboration de ce PNDS résulte d’un travail conjoint du centre de référence national labellisé, avec la participation de représentants de l’ensemble des centres de compétences. L’association MARFANS a également participé à la réalisation du document. Ce PNDS s’appuie sur les recommandations émises par la Société Européenne de Cardiologie, sur l’expérience des centres de prise en charge, ainsi que sur les avis d’experts publiés.   Retrouvez ici le PNDS Marfan et…

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Clôture de l’appel à contributions créatives « Dessine Ton Picto »

Ce lundi 19 mars marque la clôture de notre appel à contributions créatives « Dessine Ton Picto ». En effet, un groupe de travail s’est constitué pour tenter de proposer des solutions pour rendre visible le handicap invisible dans les maladies rares avec comme première étape, le projet de créer un pictogramme spécifique pour répondre au désir d’être reconnu comme porteur d’un handicap et ainsi être reconnu et compris dans ce qu’on vit. Lancé le 07 février 2018, nous avons depuis reçu une quinzaine de contributions, et pour cela nous vous remercions chaleureusement !   La deuxième étape de ce groupe de travail…

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Replay de la conférence sur les défis de la recherche dans les maladies rares

Le 28 février dernier avait lieu la Journée Internationale des Maladies Rares un peu partout sur le territoire français. A Paris, la journée s’est terminée par une conférence organisée par la Filière de Santé Maladies Rares TETE COU sur les défis de la recherche dans les maladies rares.   Au programme, différents intervenants comme Frédérique Vidal, Ministre de l’ Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation ou encore des représentants régionaux de l’Alliance Maladies Rares.   Retrouvez le replay ici.   Bon visionnage !

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L’association de patients Rendu-Osler AMRO France HHT devient AMRO-HHT-France

L’association de patients atteints de la maladie de Rendu-Osler anciennement connu sous le nom d’AMRO France HHT, devient désormais AMRO-HHT-France.   Ces 2 changements résultent d’une volonté des différentes associations HHT européennes, d’adopter une identité homogène afin d’être mieux reconnu en Europe. Cette pathologie se nommant « Rendu Osler » en France, l’association a toutefois voulu garder le terme AMRO, alors que la plupart des associations européennes s’appellent HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) suivi du nom de leur pays. Ces changements d’identité visuelle illustrent le renforcement de liens transnationaux à tous les niveaux : recherche et prise en charge médicales, filière…

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Publication des Cahiers d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France »

La plateforme Orphanet a publié l’édition 2017 des Cahiers d’Orphanet, intitulé « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) ».   Ce document a pour but de guider les personnes atteintes de maladies rares ainsi que leurs proches dans le système de soins et d’accompagnement médico-social et de les informer sur leurs droits aux aides et prestations sociales.   A lire et à relire, ici !  

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