Organisation de la 3e réunion régionale d’information sur les Syndromes de Marfan et apparentés à Toulouse

L’Association Marfans organise sa troisième réunion régionale le 16 mars 2019, avec la participation des Docteurs Yves Dulac et Thomas Edouard, coordinateurs du Centre de Référence Constitutif Marfan. Cette journée sera l’occasion pour chacun d’évoquer ses attentes concernant les différentes pathologies liées à ce syndrome. Cette réunion se tiendra à l’hôpital Purpan à Toulouse en présence de Jean-Michel Adda, vice-président de l’association.   Pour retrouver le communiqué de presse de la journée et les modalités d’inscription, c’est par ici !

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Mise en ligne du site https://journeemaladiesrares.org/

Le 28 février 2019 se tiendra une nouvelle édition de la journée internationale des maladies rares (rare disease day). A cette occasion, les filières de santé maladies rares vous proposent différents événements dans de grandes gares françaises !   Nous avons également mis en ligne un site dédié à cette journée : https://journeemaladiesrares.org/    Vous pouvez retrouver le communiqué de presse de l’événement en cliquant ici !

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BNDMR : Rapport d’activité 2018 et orientations 2019

La BNDMR a publié le bilan de ses activités de l’année 2018 : avancement du déploiement généralisé de BaMaRa : fin décembre l’application était disponible dans 44% des sites Maladies Rares (MR). convention inter-hospitalières relative à BaMaRa signée dans tous les CHU ; 99% des sites MR sont situés dans des établissements ayant signé la convention). interopérabilité de BaMaRa avec les dossiers patients informatisés (DPI) : l’Appel à Projet DGOS a permis de sélectionner 18 établissements qui sont financés pour déployer la fiche MR dans leur DPI. Le travail est en cours en collaboration avec les éditeurs de logiciels. premières étapes…

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Journée sur les maladies rares : de la recherche aux traitements – Bordeaux

Nous vous en parlions il y a quelques semaines, FAVA-Multi a été contactée par l’ARS Nouvelle-Aquitaine pour rejoindre le comité de pilotage de la journée « maladies rares et proximité » organisée par celle-ci le 07 mars 2019, et dont le programme est disponible ici.   Le lendemain de cette journée, le 08 mars, se tiendra une journée sur les maladies rares : de la recherche aux traitements, organisée par la Fondation Maladies Rares et le CHU de Bordeaux. Pour retrouvez le programme de cette journée, c’est par ici.

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Bulletin recherche #9 : les anomalies de la repolarisation ventriculaire chez les patients Marfan porteurs de la mutation TGFβR2

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 9ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur une étude rétrospective. L’étude est portée par le Centre de Référence (CRMR) du Syndrome de Marfan et Maladies Apparentées (Bichat-Claude Bernard, Paris) L’objectif principal de cette étude est d’évaluer la repolarisation ventriculaire sur l’électrocardiogramme (ECG) des patients porteurs du syndrome de Marfan avec des mutations dans le gène TGFβR2.   Retrouvez le bulletin recherche ici

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Mise en ligne de l’édition 2018 du Cahier Orphanet

L’édition 2018 du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches » est désormais disponible. Ce document a pour but de guider les personnes atteintes de maladies rares ainsi que leurs proches dans le système de soins et d’accompagnement médico-social et de les informer sur leurs droits aux aides et prestations sociales.   Pour y accéder, il vous suffit de cliquer ici.

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BaMaRa : un nouvel établissement déployé

Depuis le 4 juillet 2018, les utilisateurs de tous les sites maladies rares des CHU de Bordeaux, La Réunion, Montpellier, Limoges, Caen, Nîmes, l’Hôpital Européen Georges Pompidou de l’APHP, Nice, Besançon, Poitiers, les Hôpitaux de St Maurice, la Martinique et Vannes et Versailles ont la possibilité de s’inscrire à l’application BaMaRa pour effectuer le recueil des données de leurs patients maladies rares. L’application BaMaRa est à présent paramétrée à l’hôpital Robert Debré de l’AP-HP !   Le CHU de Clermont-Ferrand va être déployé en mode autonome, si possible courant mars.   Retrouvez le calendrier de déploiement, régulièrement mis à jour, pour connaitre les prochains établissements à être…

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RARE 2019 : les 5 et 6 novembre 2019 à Paris

Les Rencontres RARE 2019 est la 6ème édition d’un rendez-vous organisé tous les 2 ans, pour la promotion d’une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares. Cette édition offrira un espace de réflexion centré plus particulièrement sur la recherche dans toutes ses dimensions qu’il s’agisse du diagnostic, des données de santé, du développement de nouvelles solutions thérapeutiques ou d’innovations organisationnelles et sociales. ​ Les Rencontres RARE représentent une opportunité incontournable pour tous les acteurs de la communauté maladies rares : décideurs publics, représentants de malades, professionnels de la santé et de la recherche,…

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