BaMaRa : 7 nouveaux établissements déployés

Depuis le 4 juillet, les utilisateurs de tous les sites maladies rares des CHU de Bordeaux, La Réunion, Montpellier, Limoges, Caen, Nîmes et de l’Hôpital Européen Georges Pompidou de l’APHP  ont la possibilité de s’inscrire à l’application BaMaRa pour effectuer le recueil des données de leurs patients maladies rares. Cela porte le nombre de sites déployés en mode autonome (saisie de données via l’application BaMaRa) à 786, soit 35% de l’ensemble des sites maladies rares labellisés fin 2017.   Retrouvez le calendrier de déploiement, régulièrement mis à jour, pour connaitre les prochains établissements à être déployés.

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Lancement du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR 3)

C’est officiel, le troisième Plan National Maladies Rares (PNMR) est lancé! A l’occasion de rencontres maladies rares, la Ministre de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Frédérique Vidal, a annoncé les principaux axes du PNMR 3, dont l’ambition est de « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».   Ces axes comprennent notamment: La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1èreconsultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter…

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Bulletin recherche #7 : ELECT-RO : Elaboration d’une échelle de mesure de la qualité de vie dans la maladie de Rendu-Osler

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 7ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur une étude prospective multicentrique, non interventionnelle.   L’étude est menée par le Centre de Référence de la Maladie de Rendu-Osler (Hospices Civils de Lyon) en collaboration avec l’université Lyon1 Claude Bernard pour la partie études statistiques. Elle est financée par l’association française AMRO-HHT-France. L’objectif de l’étude est d’élaborer et de valider un outil de mesure de la qualité de vie spécifiquement adapté à la maladie de Rendu-Osler : un outil simple et rapide, à remplir par le patient lui-même. Retrouvez le bulletin…

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Bienvenue à l’Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise) !

L’équipe de FAVA-Multi a le plaisir de vous annoncer qu’elle compte désormais une nouvelle association de patients parmi ses membres ! C’est l’Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise) !     Le syndrome de Sturge-Weber est une malformation vasculaire congénitale caractérisée par une malformation capillaire faciale (classiquement dénommée « angiome » plan, bien qu’il ne s’agisse pas d’une tumeur), accompagnée de troubles oculaires et neurologiques de manière variable. Son incidence est estimée à 1 cas pour 50 000. La lésion faciale est un angiome plan (AP), généralement présent à la naissance, qui occupe la région frontale et palpébrale supérieure.   Retrouvez toutes les…

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Retour sur la 4ème journée annuelle de la filière

Le 22 juin dernier s’est tenue notre 4ème journée annuelle, à laquelle se sont retrouvés près de 70 acteurs de la filière (malgré un jour de grève SNCF!). Cette journée représente toujours une belle occasion pour se retrouver, échanger, proposer… Merci encore à tous les participants !     La journée a été introduite par Sylvie Odent en charge du PNMR3. S’est ensuite tenue la 4ème Assemblée Générale, au cours de laquelle ont été présentés un bilan de l’année écoulée, un point sur le réseau VASCERN, et enfin une présentation des actions à venir. Suite à la labellisation de trois nouveaux centres de…

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DIU Maladies rares: de la recherche au traitement

La session 2018/2019 du Diplôme Inter-Universitaire Maladies rares : de la recherche au traitement est ouverte ! Ce diplôme fait l’objet d’un partenariat entre 5 universités pour acquérir des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.   Coordonnateur national : Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Lille Renseignements : eric.hachulla@chru-lille.fr   Co-coordonnateurs : Pr Pierre Cochat, néphrologie pédiatrique, Lyon ; Pr Nicolas Lévy et Pr Martin Krahn, génétique, Marseille ; Pr Bertrand Fontaine, neurologie, Paris ; Pr Jean-Louis Mandel, génétique, Strasbourg   Renseignements pour inscription: Service de formation continue de Strasbourg, Anne-Marie Dechampesme, am.dechampesme@unistra.fr,…

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