Bulletin recherche #16

C’est avec un grand plaisir que l’équipe projet de la filière de santé maladies rares FAVA-Multi vous présente son 16ème Bulletin Recherche.

Dans ce bulletin, nous vous présentons une nouvelle étude des corrélations génotype/phénotype, réalisée à partir des données cliniques des patients atteints d’un syndrome de Marfan et présentant des variants pathogènes du gène FBN1 suivis au Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Syndrome de Marfan et pathologies apparentées à l’Hôpital Bichat à Paris, coordonné par le Pr. Guillaume Jondeau.

Retrouvez le bulletin recherche ici