Bulletin recherche #13 : étude sur un nouveau hotspot mutationnel du gène SKI dans le contexte du diagnostic moléculaire du syndrome de Marfan (MFS)

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 13ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur un nouveau hotspot mutationnel du gène SKI dans le contexte du diagnostic moléculaire du syndrome de Marfan (MFS) et des anévrismes de l’aorte ascendante (TAA).

Elle a été coordonnée conjointement par les laboratoires de diagnostic moléculaire de Paris et de Dijon.

L’objectif de l’étude est d’étendre le spectre phénotypique des variants génétiques identifiés dans le gène SKI en décrivant un nouveau hotspotmutationnel associé à un syndrome marfanoïde sans déficience intellectuelle notable. 

Retrouvez le bulletin recherche ici

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