Ecole et maladies rares

Le Dr Georgia Panacciulli, Médecin conseiller technique dans le Vaucluse (84), nous a expliqué à Marseille le 12/06 les dispositifs de l’Education nationale pour aménager l’environnement scolaire des élèves. De la maternelle au brevet, elle nous a apporté une réponse concrète à qui contacter et comment faire. S’en est suivi un cas pratique rapporté par le Dr Laurence Bal au site constitutif Syndrome de Marfan et maladies apparentées de Marseille. Il a permis de poser les termes du débat: comment soutenir l’orientation personnalisée des collégiens/lycéens porteurs d’une maladie rare ? Nous vous recommandons de voir la vidéo qui présente tout…

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Vidéo du mois #4: Focus sur la PCH (Prestation de compensation du handicap)

Chaque mois, découvrez une vidéo réalisée par les professionnels et les représentants des associations de patients de FAVA-Multi pour vous aider dans la reconnaissance de vos droits.   Ce mois-ci, nous essayons de comprendre en 48 secondes la prestation de compensation du handicap (PCH).     Pour être encore plus pratique et accessible aux personnes malentendantes, retrouvez le texte de la vidéo sur fiche pratique   Retrouvez toutes les vidéos ici[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]

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Retour sur la Journée annuelle FAVA-Multi

Le 30 juin dernier, 70 acteurs de la filière se sont retrouvées pour notre 3ème Journée annuelle. C’est notre occasion annuelle de pouvoir nous nous retrouver pour discuter, critiquer, proposer, bref faire vivre la filière ! Merci à tous les participants et à ceux qui n’ont malheureusement pas pu se libérer.   La journée a été introduite par Anne Chevrier, cheffe de projet maladies rares au Ministère de la santé, et Sylvie Odent en charge du PNMR3. Puis la 3ème Assemblée Générale s’est tenue, au cours de laquelle ont été présentés un bilan de l’année écoulée, une présentation des actions…

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Bulletin de l’AMRO France HHT

Nous vous invitons à lire le 34ème bulletin semestriel de l’association maladie de Rendu-Osler. Au programme de ce bulletin, les résultats de l’appel à projets de l’association, les contacts des délégués régionaux, un retour sur la Journée de l’association du 11 mars dernier et plein d’actus sur la recherche.   Lire le bulletin   Pour contacter l’association, rdv sur leur page contact    

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2 publications récentes sur le lymphœdème primaire

Le site constitutif du lymphœdème primaire de Cognacq-Jay (Paris) vient de publier deux études.   La 1ère porte sur les lymphoedèmes primaires chez l’enfant. A lire en libre accès La 2nde porte sur le diagnostic de la maladie. Abstract sur PubMed   Le site constitutif est coordonné par le Dr Stéphane Vignes; il est rattaché au Centre de référence des maladies vasculaires rares de l’Hôpital européen Georges Pompidou, coordonné par le Pr Xavier Jeunemaitre.  

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Mise en ligne du site ETP maladies rares

Retrouvez en un coup d’œil tous les programmes d’éducation thérapeutique sur les maladies rares sur le site etpmaladiesrares.com   Ce site a été crée après un travail de référencement de la filière FAI²R (maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares), en collaboration avec les autres filières maladies rares, dont FAVA-Multi.   Deux programmes ETP dans la filière ont été recensés: Proposition d’un programme ETP sur l’acceptation (approbation) de la maladie, la prévention du risque cardiovasculaire (observance des bétabloquants, gestion des urgences) les altérations du squelette chez les patients présentant un syndrome de Marfan Programme ETP en faveur des patients atteints de…

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Actualisation fiche Urgences Marfan sur Orphanet

Le Centre de référence coordonné par le Pr Guillaume Jondeau (Bichat, Paris) a actualisé la fiche urgence relative au Syndrome de Marfan.   La fiche propose une fiche de régulation pour le SAMU et une fiche pour les urgences hospitalières 3 principales situations d’urgence sont détaillées: dissection aortique, pneumothorax, décollement de la rétine. Il y a également des indications sur les interactions médicamenteuses, les mesures préventives etc…   Cette liste n’est pas exhaustive. La fiche Urgences doit être au maximum connue de tous les professionnels. L’association Marfans a participé à sa relecture.   N’hésitez pas à la relayer !  …

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Maladie de Rendu-Osler: Focus sur l’étude BABH

Le Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler (HCL – Dr Sophie Dupuis-Girod) est investigateur principal de l’étude BABH. Elle vise à tester l’efficacité et la tolérance du Bevacizumab pour le traitement des hémorragies sévères chez les patients porteurs de la maladie de Rendu-Osler. Les inclusions débuteront en juillet 2017.   4 centres sont ouverts pour le traitement: Lyon, Ambroise Paré (Paris), Montpellier et Angers.   Pour en savoir plus, retrouvez la newsletter de l’étude      

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