Nouvelle association au sein de la filière !

Depuis la semaine passée, la filière comptait 4 associations en son sein (Marfans, AMRO-HHT-France, AFSED, Vanille-Fraise). Désormais, elle en compte 5. En effet, c’est avec joie que nous vous annonçons que l’association Syndrome de Cloves fait partie de la filière FAVA-Multi !   Le syndrome de Cloves (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi, Scoliosis) désigne des excroissances congénitales et des malformations touchant la peau, les os et le système vasculaire. L’association a été créée en 2016, par la maman d’un jeune enfant atteint avec pour objectif d’informer et sensibiliser sur le Syndrome de Cloves, mais aussi rassembler les…

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Publication de la fiche Urgence Orphanet pour les malformations artério-veineuses médullaires

Tout comme les fiches handicap, la plateforme Orphanet a demandé à chacune des 23 filières de santé maladies rares de choisir deux pathologies qui feront l’objet de urgence. Ces fiches rassemblent des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et…

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Mise à jour de l’annuaire des Directions des Services Départementaux de l’Education nationale pour la santé en milieu scolaire (DSDEN)

Il y a deux ans, nos équipes avaient mis en place un annuaire recensant tous les contacts des services départementaux de l’Education nationale (DSDEN). En cette fin d’année 2018, c’est une nouvelle version mise à jour que nous vous proposons.   Attention, les coordonnées de cet annuaire peuvent être amenées à changer. Les DSDEN ont chacune un site internet dédié, n’hésitez pas à vous y référer (service de promotion de la santé en faveur des élèves).   Cliquer sur la photo pour accéder à l’annuaire

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Retour sur la conférence CARE 18 : un diagnostic pour tous

Rassemblés lundi 12 novembre à l’occasion de la conférence CARE 18, organisée par l’Alliance Maladies Rares, les acteurs des filières et des centres de compétences spécialisés dans les maladies rares ont demandé aux pouvoirs publics d’accélérer la mise en place des mesures contenues dans le 3ème plan national des maladies rares, présenté en juillet dernier.   Retrouvez l’article du Quotidien Du Médecin ici

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Mise à jour de notre livret de spécificités de prise en charge

Il y a près de deux ans, nous avions mis en place des fiches sur les spécificités de prise en charge des patients présentant une maladies vasculaire rares (syndrome de Marfan, maladie de Rendu-Osler, syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire). Ces fiches ont pour but d’informer des médecins non spécialistes de la pathologie en question, sur la manière dont les patients doivent être pris en charge, dans une situation spécifique. En mai 2018, nous avons rajouté une section concernant les patients atteints de lymphœdème primaire.   En cette rentrée, la filière a le plaisir de vous annoncer que deux nouveaux chapitres ont été ajoutés au livret:…

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Newsletter n°5 de CIROCO (Clinical Investigation and research for the Rendu-Osler COhort)

Cette newsletter vous informe régulièrement de l’état d’avancement de la base, des essais cliniques en cours ainsi que des études épidémiologiques pour lesquelles nous vous solliciterons pour un remplissage ciblé de la base de données.   Vous pouvez retrouver la 5ème édition de la newsletter en cliquant ici.   Pour plus de renseignements, contacter: marjolaine.beaudoin@chu-lyon.fr anne-emmanuelle.fargeton@chu-lyon.fr  

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FAVA-Multi & les plateformes de séquençage

Le plan « Médecine France génomique 2025 », piloté par AVIESAN et soutenu par l’État, doit d’ici 10 ans positionner la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine génomique. Dès 2018, les Français pourront compter sur ces deux dispositifs complets en capacité de séquençer puis d’interpréter un génome. Pour ceux qui sont confrontés aux pathologies les plus rares, ou les plus difficiles à soigner, les informations rendues disponibles par cette possibilité pourraient se révéler déterminantes en améliorant les connaissances et en ouvrant la voie à de meilleures prises en charges de leurs pathologies.   Alors…

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Séminaire « vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé »

La FHU TRANSLAD en partenariat avec la filière AnDDI-Rares, organise un séminaire qui traitera des dernières questions éthiques en lien avec l’arrivée du séquençage haut débit dans le soin:   Vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé 6 décembre 2018, à Dijon   Retrouvez ici le programme de la journée L’inscription est gratuite mais obligatoire : bit.ly/ethiquedijon2018  

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